VEXAS-Syndrom – Manifestation einer ungewöhnlichen neutrophilen Dermatose bei einem neubeschriebenen hämatologischen Krankheitsbild

Zusammenfassung

Wir stellen einen Patienten mit einer ungewöhnlichen dermatologischen Manifestation auf dem Boden eines neu beschriebenen hämatologischen Krankheitsbildes vor. Im Dezember 2020 erfolgte dessen stationäre Aufnahme mit seit Jahren bestehendem Hautausschlag, einhergehend mit rezidivierenden Fieberschüben und Leukopenien, zur Diagnostik und Therapie. Unter der Verdachtsdiagnose eines Sweet-Syndroms mit der Hauptdifferenzialdiagnose eines adulten Morbus Still erfolgten bereits im Vorfeld multiple Systemtherapien in anderen Kliniken, unter anderem mit Methotrexat, Anakinra, Canakinumab, Tocilizumab und zuletzt mit Dapson im Jahr 2020. Die Leukopenien wurden im Vorfeld am ehesten als medikamentenassoziiert gewertet (MTX, Metamizol). Im Rahmen eines weiteren stationären Aufenthaltes wurde bei einem erneuten Leukozyten- sowie Neutrophilenabfall einhergehend mit einem Fieberschub eine Umkehrisolation erforderlich. Medikamente als potenzielle Auslöser sowie ein infektiöser Fokus konnten ausgeschlossen werden.

In Anbetracht der Neutropenien, dem Fieber und der mit einem Sweet Syndrom zu vereinbarenden Histologie erfolgte zum Ausschluss einer hämatoonkologischen Erkrankung eine Knochenmarksbiopsie. Bei fehlendem Nachweis einer Blastenvermehrung, zeigte sich ein am ehesten zu einer Myelodysplasie passender Befund. Die Arbeitsdiagnose lautete: atypisches Sweet-Syndrom in Assoziation mit einer nicht näher klassifizierbaren myelodysplastischen Krankheit.

Es erfolgte eine Anbindung an die Hämatoonkologie der Charité, Campus Mitte, Berlin zur Einleitung einer Therapie mit Azacitidin (Vidaza®). Zu einem späteren Zeitpunkt erreichte uns die Information, dass mittels Genmutationsanalyse bei unserem gemeinsamen Patienten ein erst im Oktober 2020 neu beschriebenes Syndrom diagnostiziert werden konnte. Hierbei handelt es sich um die Erstbeschreibung des VEXAS-Syndroms, einer monogenen, hochfieberhaften, autoinflammatorischen Erkrankung des Erwachsenenalters, basierend auf einer somatischen Mutation resultierend in einen x-chromosomal lokalisierten E1-Enzym Defekt.

Den ausführlichen Artikel lesen Sie hier.